Genetik geçişi olan pek çok bağ doku hastalığı anevrizma gelişimi ile bağlantılıdır.

Bu hastalıklar:
Polikistik böbrek hastalığı: Otozomal dominant geçişlidir. Böbrek, KC, pankreas, dalak ve over kistleri, kalp kapak hastalığı, subdural hematom ve anevrizma oluşumu ile karakterizedir. PBH olanların ¼’ünde anevrizma saptanır. 16p13.3 lokusunda PKD1 gen defekti vardır. Bağ dokusu integritesinde görev alan polisitin 1-2 proteinleri oluşamaz.

Ehler Danlos tip IV: Otozomal dominant geçiş gösterir. 2q31 lokusunda COL3A1 gen defekti vardır. Bu gen kollojen 3 yapısı için gereklidir. Fiziksel olarak ince bir burun ve dudak, lobsuz kulak, hipermobil eklemler, ince ve frajil deri ve organ (GİS, uterus, damar) perforasyonları ile karakterizedir.

Alfa1 antitripsin eksikliği: Otozomal kodominant geçiş gösterir. 14q32.1 lokusundaki PI geninin ürünü olan alfa1 antitripsin yapılamaz. Bu durumda ekstrasellüler matriks proteinlerinin degradasyonu önlenememiş olur.

Marfan sendromu: Otozomal dominant geçiş gösteir. 15q21.1 FBN1 gen defekti ve fibrilin protein defekti vardır. İskelet, kardiovasküler sistem, göz ve spinal sistem tutulur.

NF1: Otozomal dominant geçer. 17q22.1 lokusunda NF1 geni ve nörofibrin protein yapında defekt vardır. Anevrizma sakküler veya fuziform olabilir.

Psödoksantoma elastikum: Otozomal resesif ve dominant geçiş gösterebilir. Bağ dokusundaki elastik liflerde etkilenme vardır. Deri, oküler sistem ve kardiovasküler sistem etkilenir.

Tuberoskleroz, Fabry hastalığı, Kohen hastalığı, akondroplazi ve alkaptonüri anevrizmanın eşlik edebildiği genetik geçişli hastalıklardır.

Finlandiya ve Japonya gibi anevrizmal kanamaların endemik olduğu ülkeler dışında yıllık anevrizmal SAK (sub araknoid kanama) (beyin kanaması) insidansı 10/100.000’dur. Kanamamış anevrizmalarda 10 mm altında yıllık kanama insidansi %1, 10 mm’nin üzerinindeki anevrizmalarda %2’nin üzerindedir. International Study of Unruptured Intracranial Aneurysms (ISUIA) <10 mm anevrizmada yıllık kanama insidansı %0.05 olarak bildirmiş; bu oran >10 mm için %1, >25 mm için %6 olarak belirtilmiş. Bu grubun sonuçları hasta seçme kriterleri ve kavernöz anevrizmaların gruba dahil edilmiş olması dolayısı ile eleştirilmiştir. Kavernöz sinüs vakaları çıkarılınca yıllık risk %0.05’ten %0.066’ya çıkmıştır. Juvela’nın çalışmasında >7 mm anevrizmalarda yıllık kanama riski 2.5, <7mm olanlarda %1.1 olarak bulunmuş.

Anevrizmanın lokalizasyonu kanamada önemli bir faktördür. ISUIA çalışmasında baziller tepe, anterior ve posterior komunikan arter lokalizisayonları kanama için artmış risk içerir. Kavernöz sinüs anevrizmalarında kanama riski diğer anevrizmalara göre daha düşüktür. Multipl anevrizmalarda kanama riski soliter anevrizmalara göre biraz daha yüksektir. Anevrizma büyümesi ile rüptür riski arasında yeterli bilgi yoktur. Semptomatik anevrizmaların kanama riski daha yüksektir. Yaş arttıkça kanama riski artar. HT’nun ve sigara içiminin kanama riskini arttırdığına dair görüşler daha yoğundur. Kadınlarda kanama riskinin biraz daha fazla olduğu düşünülmektedir. Özetle yıllık kanama riski %0.066 ile %2 arasındadır.

Birçok çalışmadan çıkan sonuca göre kanamamış anevrizmaların yıllık kanama oranı %1 ile %2 arasındadır. Bu değer %0.05 ile %6 arasında değişir. Bu değişiklik anevrizmanın boyutu, yeri ve kişiye ait faktörlerden etkilenir. Bu kanamaların %50-60’ı fatal seyreder.

1449 vakanın incelendiği ISUIA çalışmasında kanamamış ve <10 mm olan anevrizmalarda kanama riski %0.05 iken >10mm olanlarda risk 11 kat artmıştır. İlk tanıda 4-6 mm olan anevrizmaların kanayanlarının %63’ünün takipte büyüdüğü gösterilmiştir. Bu da ISUIA’nın bulgularını destekler niteliktedir.

Postoperatif anjionun rutin yapılmıyor olması anevrizma cerrahisi başarısını kesin değerlendirmede bir engeldir. Anevrizma çapı büyüdükçe total oklüzyon şansı azalmaktadır. Kanamamış anevrizmalarda cerrahi ortalama mortalite %2.6, morbidite %10.9 olarak bildirilmiştir. Bir başka sonuç kanamamış <5 mm anevrizmalarda majör morbidite %2; 6-15 mm olanlarda %7 ve >16 mm olanlarda %14 olarak bildirilmiş. Kanamamış büyük baziller anevrizmalarda cerrahi mortalite ve morbidite %50 iken aynı risk büyük ön sirkülasyon anevrizmalarında %13 olarak bulunmuş. Anevrizma boynunun projekte olduğu yer ve boyunda kalsifikasyon morbitede önemlidir. Örneğin postreriora projekte anterior komunikan ve baziller tepe anevrizmaları daha kötü prognoza sahiptir. Kalsifikasyon da kötü prognoz gösterir.

Kanamamış bir anevrizmada şu özellikler varsa ameliyat önerilir: Başka bir anevrizmadan kanama öyküsü, semptomatik anevrizma, >10mm anevrizma olması veya 6-9 mm ve genç-orta yaş olması. 6 mm küçük anevrizmalar büyüme ihtimali nedeni ile kontrol edilmelidir.

Anevrizma kanamalarının yaklaşık %60’ı ölür. Kalanın yarısı işine dönemeyecek düzeyde morbit kalır. Bu morbiditenin sebebi ilk kanama, tekrarlayan kanama veya vazospazm olabilir. Bu yüzden kanayan anevrizmalarda cerrahi tedavi önerilir. SAK’dan sonra anevrizmaların %20-30’u ilk bir ay içinde yeniden kanar. Rebleeding ilk gün için %4, sonraki her gün için ilk ay %1-2 olarak belirtilir. Düşük klinik grade, posterior sirkülasyon anevrizmaları, aşırı ventriküler drenaj ve anormal hematolojik parametreler yeniden kanama için risk arttırıcı sebeplerdir. Yeniden kanayan hastaların %70’i yeniden kanama sırasında ölür.

Yeniden kanamanın önlenmesinde tek yol anevrizmanın mümkün olan en kısa sürede kapatılmasıdır. İlk üç gün ve 14 günden sonra yapılan cerrahini sonuçları birbirine yakın bildirilmiştir. Yüksek grade ile kötü sonuç arasında bir ilişki bildirilmesine rağmen bazı çalışmalarda bu grup hastalar için agresif tedavi önerilmektedir. SAK’tan sonra %20 kronik hidrosefali görülür. Akut hidrosefali gözlenen vakaların yarısı VP şant gerektirir. SAK’lı hastaların %10-15’inde ilk 48 saat içinde anjiografik olarak vazospazm izlenir. İleri yaş anevrizmalar için kötü prognoz gösterir. Çocuklarda erişkindekinin aksine posterior sirkülasyon, dev, infeksiyöz ve travmatik anevrizmalar daha sık izlenir.

Mikotik veya infeksiyöz anevrizmalar erişkindeki tüm anevrizmaların %2-6’sını oluşturur. Lezyon çoğu zaman infektif endokardit veya immünsüpresyona eşlik eder. Aspergilloz ve kandida gibi mantar enfeksiyonları proksimal mikotik anevrizmaya sebep olurken, streptokok ve stafilakok gibi bakteriyel sebepler distal mikotik anevrizmaya sebep olur (en sık M3-4 segment). 4-6 antimikrobiyal tedavi ile anevrizmaların %30-50’si yok olabilir veya çapları küçülebilir. Cerrahi sırasında cerrah anevrizma eksizyonu ve anastomoz gerekliliğine hazır olarak vakaya girmelidir. Kısa medikal tedavi damar frajilitesini arttırır.

Anevrizmaların %1’den az bir kısmı travmatiktir. Penetran kafa yaralanmaları ve kafa kırıkları nedeni ile en sık MCA alanında izlenir. Travmadan sonraki 2-3 hafta içinde bulgu verir, psödoanevrizmadır ve genellikle intraoperatif olarak kanarlar. Trapping ve by-pass gerektirebilir.

Anevrizma ve karotis stenozu beraber bulunduğunda çoğunluk semptomatik olandan başlayarak tedaviyi önerir. İkisi asemptomatik olduğunda doğal seyri daha kötü olanı önce ameliyat etmek gerekir.

Fuziform anevrizmalar daha çok kafa tabanında ve posterior sirkülasyonda izlenir. Çoğu hasta iskemik bulgular ile başvurur. Trombotik olaylara neden olduğundan antitrombotik tedaviye gerek olabilir ve wrapping gerektirirken, endovasküler veya açık hunterian ligasyongerekebilir.

Mikroanevrizmalar 3 mm’nin altında olan anevrizmalardır. Cerrahi ve endovasküler tedaviye çok uygun değildir. Asemptomatik olanlar takip edilmelidir. Kanayanların tedavisinde bipolar koterizasyon önerilir ama yeri tartışmalıdır.

Dev anevrizmalar tüm anevrizmaların %4’ünü oluşturur. 2 yıllık mortalite oranı %60-100 arasındadır o yüzden tedavi edilmelidir. Tedavi anevrizma klipajı ve kitle etkisinin ortadan kaldırılmasını amaçlar. Cerrahi mortalite %5-15 arasında belirtilmiştir. Cerrahi sırasında 3 tür teknik konu göz önünde alınmalı. Geniş bir alan sağlayacak kraniotomi yapılmalı (COZ gibi), proksimal ve distal kontrol sağlanmalı ve klip rekonstrüksyonu yapılabilmelidir. Baziller 2/5 distal anevrizmalarda COZ, orta bölüm için transpetrozal, 2/5 proksimal için far lateral girişim önerilir. Postoperatif anjioda rezidü saptanması durumunda bunu kanama ve yeniden büyüme riski göz önüne alınıp takip edilmelidir. Bu anevrizmaların yıllık %0.5 kanama riski olduğu belirtilmiştir.

Guglielmi detechable koil endovasküler tedavide en çok kullanılan maddedir. Teknik komplikasyonlar %9-30 arasında bildirilmiş, kalıcı defisit ise %4-7 olarak rapor edilmiştir. Eğer dom/boyun oranı <2 ise, boyun genişliği 4 mm’den büyük ise, yetersiz damar ulaşımı varsa, intraluminal anstabil trombus, domdan çıkan damar ve mca anevrizması olması durumunda endovasküler tedavi uygun değildir..

Hastaların öyküleri iyi alındığında bir kısmının uyarıcı sızdırma (warning leaks) ile daha önce baş vurduğu ama yanlış tanı aldığını ortaya çıkarmıştır. Ani başlangıçlı ve çok şiddetli baş ağrısı sızdırma için tipiktir. Kısa süreli bilinç kaybı, bulantı-kusma ve ense sertliği diğer semptom ve bulgulardır. Kanamaların önemli bir kısmı fiziksel aktivite sırasında olurken diğer bölümü uyku veya özelik arz etmeyen bir durum sırasında oluşabilir. Kanamanın yerine boyutuna göre başka bulgular eşlik edebilir. Konulan yanlış tanılar azalan sıklıkla şunlardır: viral enfeksiyon, migren, hipertansif kriz, servikal spondiloz, artrit, beyin tümörü ve sinüzittir.

Tanıda beyin tomografisi (BT) çok değerlidir. BT normal ve klinik şüphe varsa LP yapılmalıdır, özellikle kan miktarının düşük olduğu durumlarda tanısal olarak değerlidir. Travmatik LP ile SAK ayırımı önemlidir:

Özellikle eşlik eden multipl anevrizma ve avm gibi patolojileri açığa çıkarmak için 4D DSA önerilmektedir. DSA’da %1.3 iskemi (kalıcı iskemi %0.1), %0.35 yeniden kanama ve %3 kontrast ekstravazasyonu izlenebilir. İlk 6 saatten sonra DSA yapılmasının bu komplikasyonları azaltacağı bildirlmiştir. Böbrek fonksiyon bozukluğu ve alerjik durumlar DSA sonrası meydana gelebilir. İlk anjioları negatif olan hastaların %11’inde tekrarlayan anjiolarda anevrizma tespit edilmiştir. Bunun sebebi olarak damar içinde tromboz ve arter üzerinde ciddi vazospazm düşünülmektedir.

Sonuç olarak anevrizmalar oldukça tehlikeli ve ivedi tedavi gerektiren hastalıklardır. Tedavinin tam donanımlı bir hastanede yapılması gerekir. Hangi hastanın ameliyat edilip hangi hastaya endovasküler tedavi uygulanacağı her hastada farlıdır ve özel bir değerlendirme gerektirir.